MSUD
Choroba Syropu Klonowego
Czym jest MSUD?
To schorzenie genetyczne, w którym ze względu na brak aktywności jednego z enzymów organizm nie rozkłada 3 aminokwasów: leucyny, izoleucyny i waliny (określanych jako aminokwasy rozgałęzione BCAA), w konsekwencji dochodzi do nadmiaru tychże substancji, co prowadzi do stopniowego zatrucia organizmu, uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, uszkodzenia mózgu, śpiączki, a nieleczona choroba może doprowadzić do śmierci dziecka.
Objawy
Charakterystyczny jest słodki zapach przypominający syrop klonowy, przyprawę Maggi, lub palony karmel, wyczuwalny w czasie dekompensacji metabolicznej, zwłaszcza w moczu pacjenta.
Przebieg
W stanach wzmożonego katabolizmu (np. infekcja) może dojść do dekompensacji metabolicznej z kwasicą ketonową, obrzękiem mózgu i zgonem.
Leczenie
Leczenie w stanie ciężkiej dekompensacji metabolicznej polega na szybkim usunięciu toksycznych metabolitów drogą hemodializy, ewentualnie dializy otrzewnowej (mniej skuteczna), z równoległą niezbędną podażą kaloryczną realizowaną przez stałe dożylne wlewy glukozy i lipidów, koniecznie pod kontrolą poziomu wszystkich aminokwasów w osoczu.
Rokowania
Skuteczność leczenia jest zróżnicowana, w zależności od głębokości defektu przemiany materii i od czasu rozpoczęcia terapii. Dzieci nieleczone umierają zwykle pod koniec pierwszego roku życia. Odległe rokowanie w MSUD jest jednak ostrożne.
