Poznaj mnie lepiej
Słowo od Mamy i Taty
13.08.2019 roku na świat przyszła nasza córeczka Lenka. Pierwsze chwile z dzieckiem są bardzo wyczekiwane, pełne radości i szczęścia, niestety u nas to wyglądało inaczej. Przez pierwsze dni, nic nie wskazywało na chorobę naszego dziecka. Ze zdrową i śliczną dziewczynką, cieszącą serca wszystkich wokół, szczególnie starszego braciszka, wróciliśmy do domu. Po niespełna 2 dniach, zaczęły się kłopoty z jedzeniem. Wypluwała mleko, żadnym sposobem nie mogliśmy jej nakarmić. Lenka robiła się coraz bardziej apatyczna, śpiąca, gdy przychodziła pora karmienia – nie chciała się wybudzić. Słabła z godziny na godzinę, a my nie wiedzieliśmy co się dzieje.
W 5 dobie życia dostaliśmy telefon z Instytutu Matki I Dziecka z zapytaniem o stan zdrowia naszej córki. Zostaliśmy poinformowani, aby natychmiast udać się na Oddział Intensywnej Terapii Noworodków w Rzeszowie, gdzie lekarze już na nas czekali. W centralnej żyle umieścili wkłucie, dzięki któremu mogli zacząć wypłukiwać trujące substancje z organizmu Leny.
W inkubatorze została przewieziona karetką do szpitala w Warszawie. Od tamtej pory jesteśmy pod stałą opieką lekarzy z Instytutu Matki i Dziecka. Stan Lenki był na tyle poważny, że przed wyjazdem zdecydowaliśmy się na chrzest w szpitalu. Wiele pytań kotłowało się nam w głowie: Co jej dolega? Czy z tego wyjdzie? Czy będzie rozwijać się prawidłowo? Dlaczego Ona? Czy będzie mieć szczęśliwe dzieciństwo? Co dalej? Godziny spędzone w samochodzie za pędzącą karetką były pełne łez i strachu. Nasze życie się zatrzymało. Tak zaczęła się nasza historia z MSUD.
Diagnoza – Choroba Syropu Klonowego (MSUD) – bardzo rzadka nieuleczalna choroba metaboliczna, na którą choruje zaledwie 30 osób w Polsce.
To schorzenie genetyczne, w którym ze względu na brak aktywności jednego z enzymów organizm nie rozkłada 3 aminokwasów: leucyny, izoleucyny i waliny (określanych jako aminokwasy rozgałęzione BCAA), w konsekwencji dochodzi do nadmiaru tychże substancji, co prowadzi do stopniowego zatrucia organizmu, uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, uszkodzenia mózgu, śpiączki, a nieleczona choroba może doprowadzić do śmierci dziecka.
Aby uniknąć zatrucia organizmu, Lenka musi przez całe życie przestrzegać bardzo restrykcyjnej diety niskobiałkowej. W jej jadłospisie występują wyłącznie warzywa, owoce, specjalistyczna żywność niskobiałkowa oraz preparaty białko zastępcze. Najistotniejsze jest to, aby dostarczyć odpowiednią ilość kalorii, o określonym czasie, nie zważając na to, czy dziecko odczuwa głód czy nie. Ale dieta to nie wszystko, najgorsze jest to, że każda nawet najmniejsza infekcja, wirus, stres, nieodpowiednia podaż kaloryczna, zmiana klimatu, może spowodować zaburzenia aminokwasów, a co za tym idzie uszkodzenie mózgu.
Przez pierwsze miesiące życia choroba nas pokonywała. Ciągłe infekcje, wirusy, gorączka, wymioty, złe wyniki, powodowały częste – tygodniowe wizyty w szpitalach. Niechęć Leny do jedzenia była tak ogromna, że nasze życie kręciło się od jednego posiłku Leny do drugiego. Jedzenie co 3 godziny przez 24h na dobę – jedno karmienie, potrafiło trwać 2 godziny, po czym kolejne za godzinę. Pokarm jeszcze zalegał w żołądku, a Lena znowu musiała dostać kolejną porcję, aby nie doszło do nieodwracalnych zmian w mózgu. Ciągłe wymioty powodowały, że musieliśmy podbijać jej mieszanki glukozą, aby zmniejszyć ilość pokarmu, a jednocześnie dopilnować aby kaloryczność się zgadzała. Przez pierwszy rok była karmiona przez zgłębnik nosowo-żołądkowy (tzw. sonda). Po konsultacjach lekarskich Lena została skierowana na założenie PEGA (sztuczna droga dostępu do wnętrza żołądka, tworzona w celu żywienia dojelitowego). Przed samym zabiegiem cudem udało się uniknąć żywienia dojelitowego. Dzięki wytrwałości, cierpliwości i codziennym staraniom całej rodziny, Lena zaczęła przełykać jedzenie samodzielnie dwa tygodnie przed wyznaczonym terminem zabiegu.
Lenka chodzi do przedszkola, ma swoich przyjaciół, bawi się, śpiewa piosenki, mówi wierszyki, tańczy, uczy się jeździć na rowerze, rozwija się jak każde zdrowe dziecko; nie widać po niej choroby. Codziennie jednak towarzyszy nam strach, że nie zje w przedszkolu swojej dokładnie wyliczonej porcji lub wróci z gorączką, a to już może zagrażać jej rozwojowi, a nawet życiu.
Lenka jest bardzo bystrym i mądrym dzieckiem, które zaraża uśmiechem i radością wszystkich wokół. Już od pierwszych chwil niejednokrotnie pokazała ile w niej siły, woli walki i chęci do życia. Pragniemy, aby jej życie było pozbawione ciągłego strachu. Niestety nie jesteśmy w stanie kontrolować poziomów aminokwasów wystarczająco często, ani chronić jej przed chorobami na tyle skutecznie, aby zapewnić jej bezpieczne życie z MSUD.
